فائزه بادکوبه، رشته پزشکی
دانشنامه ي ويكي پديا: لياز آنزيمي است كه شكستن پيوند شيميايي مختلف را از راه هايي به جز آبكافت و اكسيداسيون كاتاليز مي كند و اغلب باعث ايجاد يك پيوند دوگانه ي جديد با يك ساختمان حلقوي مي باشد. براي مثال آنزيمي كه تجزيه ي ATP به AMP و دو فسفات كاتاليز مي كند آنزيم لياز است.
عملكرد آنزيم لياز: برش پيوندهاي C-S، C-O، C-C و C-N موجب پيدايش پيوند دوگانه مي گردند. نوع پيوند دوگانه اساس گروه بندي آنزيم لياز است كه معروف ترين آن ها كربوكسيلاز و آلدولاز است. واكنش اين گروه آنزيم ها برگشت پذير است.
طبقه بندي آنزيم لياز:
| نام آنزيم | نوع عملكرد | طبقه |
| 1- Pyruvat edecarboxylylase2- Acetoacetatr decarboxylase3- aldolase , Phosphoketalase | قطع پيوند C-C | 1 |
| Fumarate hydratase | قطع پيوندC-O | 2 |
| Asparta ammonia lyase asparta | قطع پيوند C-N | 3 |
| Cycteine desulfhydrase | قطع پيوند C-S | 4 |
| Dehydroch orinase, DDt | قطع پيوند C- | 5 |
نمونه هايي از انواع آنزيم لياز و نحوه ي عملكرد آن ها:
ازجمله معروف ترين آنزيم اين گروه فنيل آلانين آمينولياز (PAL) است كه يكي از مهم ترين آنزيم ها در توليد فنيل پروپانوئيد در گياهان است و باعث تنظيم توليد تركيباتی است كه باعث تبديل اسيد آمينه ي ال- فنيل آلانين به ترانس سيناميك اسيد مي شود. پس از اين آنزيم مي توان براي افزايش بيان و توليد عمده ي فنيل پروپانوئيدي استفاده كرد.
يكي ديگر از آنزيم هاي لياز مهم سنتاز (Synthasc) نام دارد كه در زماني كه نوكلئوتيدتري فسفاته براي تشكيل پيوند جديد لازم نباشد استفاده مي گردد. ( به ATP نياز ندارد.)
بيماري هايي كه در اثر اختلال در آنزيم لياز ايجاد مي شوند:
1- نقص آنزيم آدنيلوسوكسينات لياز (Adenylosaccinatelyase) يا ADSL :
اين بيماري نوعي بيماري ارثي از نوع اتوزومي مغلوب است كه ميزان بروز اين بيماري بسيار نادر و اندك مي باشد. اين بيماري كه به دليل نقص در آنزيم ADSL ايجاد مي شود باعث افزايش اسيد آمينه هاي گليسين و آسپارتيك اسيد خون شده و از مقدار اين دو اسيد آمينه براي تشخيص اين بيماري استفاده مي شود. اين بيماري باعث افزايش مقدار سوكسينيل آدنوزين،سوكسينيل آميد و ايميد ازول كربوكسيل در خون وادرار و مايع مغزي نخاعي مي گردد.
از علائم باليني اين بيماري عقب ماندگي ذهني و جسمي و رشدي و تشنج و يافته هاي اوتیسم مانند تماس چشمي و رفتارهاي كليشه اي و كاهش تونس ماهيچه اي (افتادگي پلك و گردن و …) مي باشد.
نكته قابل توجه در اين بيماري آن است كه در بدو تولد فرد طبيعي به نظر مي رسد و علائمي ندارد ولي در دوران نوزادي و شيرخوارگي علائم بروز مي كند و اين بيماري قبل از تولد قابل تشخيص نيست و درمان كاملي براي آن وجود ندارد و تنها مي توان از درمان علامتي (درمان تشنج) استفاده كرد.
2- نقص و اختلال در آنزيم ASL يا آرژينو سوكسينك لياز (بيماري سيترولينمي)
اين بيماري در اثر اختلال در چرخه ي اوره ايجاد مي گردد كه همراه با تجمع آمونياك خون است. وظيفه ي اين آنزيم (ASL) هضم اسيد آمينه ي آسپارتات و آرژينوسوكسينات و دفع آمونياك است و نقص در آن باعث تجمع آمونياك مي گردند كه اين موضوع به دنبال يك گرسنگي طولاني،عفونت،بيماري و يا بعد از دريافت پروتئين ديده مي شود. اين بيماري نيز نوعي بيماري ارثي است كه در اثر اختلال و موتاسيون در ژن (ASL) ايجاد مي شود.
علائم بيماري : اين بيماري سيستم عصبي را درگير مي كند و باعث گيجي،بي قراري،از دست دادن حافظه و رفتارهاي غير طبيعي مي گردد و اين علائم به دنبال عفونت و جراحي و دريافت ميزان بالاي الكل آشكار مي شود.
اين بيماري را مي توان با تكنيك TMS در دوران نوزادي تشخيص و تحت مراقبت قرار داد. در اين بيماري مي توان بيمار را همودياليز كرد تا از تجمع آمونياك جلوگيري كند.
3- نقص HMG lyase
اين بيماري يك اختلال مرتبط با اسيدهاي ارگانيك است. افراد مبتلا به اين بيماري توانايي هضم برخي از اسيد آمينه ها مانند لوسين را ندارند. اين بيماري وراثتي است و غلظت برخي مواد سمي و مضر در بدن را افزايش داده و باعث اختلالات جسمي و ذهني در افراد مي گردد.
علت بيماري : پروتئين هاي مصرفي در بدن تبديل به اسيد آمينه ها میشوند وپس از تغييراتي مورد استفاده ي بدن قرار مي گيرند. چربي ها نيز پس از عملكرد آنزيم ها به كتون باديها تبديل مي شوند و به عنوان سوخت مورد استفاده قرار مي گيرند. آنزيم HMG CoA lyase دو عمل مهم يعني هضم لوسين و توليد كتون باديها را در بدن انجام مي دهد. اگر اختلالي در اين آنزيم ايجاد شود موجب تجمع چربي ها و عدم هضم لوسين و نرسيدن سوخت كافي به سلول ها و در نتيجه كاهش قند خون مي گردد كه باعث بيماري هاي حاد جسمي و ضعف مي شود. كه از علامت هاي اين بيماري كم اشتهايي، تغييرات رفتاري،ضعف و خواب آلودگي و ضعف ماهيچه ها مي باشد. البته علائم بيماري براي افراد مختلف متفاوت است.
اين بيماري در بدو تولد علائمي ندارد ولي در دوران 4-3 ماهگي با نقص جسمي و ذهني بارز شده و مي توان در دوران بارداري با آزمايش DNA به اين بيماري در جنين پي برد.
نام هاي ديگر اين بيماري هيدروكسي ميتل گلوتاريك اسيد روي ، نقص HL، HMG ، 3- هيدروكسي 3-متيل گلوتاريك اسيدروي است
