توسط سرکار خانمها زهرا سادات حسینی زفره رشته پزشکی و رقیه قریشی دانشجوی مقطع کارشناس ناپیوسته علوم آزمایشگاهی
فروکتوز در حدود 60-30 درصد کل کربوهیدرات دریافتی پستانداران را شامل می شود و غالباً مسیـر اختصاصی فروکتوز متابولیزه می شود . غلظت فروکتوزسرم در حالت عادی Mg/dl 6- 1می باشد ، که از مصرف میــوه و سبزیجات حاوی سوکروز پدیدار می شود . متابولیسم آن در کبد صورت می گیرد که پس از تبدیل به فروکتوز او 1و6 دی فسفات ، فروکتوز 6 فسفات ،گلوکز 6 فسفات و نهایتاً به تشکیل گلوکز منتهی می گردد.
میـزان فروکتوز سرم در اختلالات متابولیسم فروکتوز افزایش یافته و تاحدود mg/dl 100می رسد .
خوردن موادغذایی غنی از سوکروز یا شربت های دارای مقادیر بالای فروکتوز (HFS)که در تولید موادغذایی و نوشیدنی های مورد استفاده قرار می گیرند همـراه با ورود مقادیر زیادی فروکتوز (وگلوکز)به داخل ورید باب می باشد. فروکتوز به عنوان سوخت ، در پلاسمای منی و همچنین در گردش خون جنینی سم داران و نهنگ ها وجود دارد.
به طور کلی اختلالات متابولیسم فروکتوز را به 3 گروه تقسیم می کنند : فروکتوزوری اصلی ، عدم تحمل ارثی فروکتوز ، و کمبود فروکتوز 1و6 دی فسفاتاز
هر سه مورد فوق بصورت صفت اتوزومی مغلوب انتقال می یابند . فقط در فروکتوزوری اصلی هیچ علائم و نشانه های ظاهری وجود ندارد و بیمار دارای زندگی کاملاً طبیعی است.
عدم تحمل ارثی فروکتوز
(fructose intolerance horeditory)عدم تحمل مادرزادی فروکتوز بیماری ارثی خطرناکی است که با فقدان آنزیم فروکتوز1- فسفــوآلدولازB (باعـث تبدیل فــروکتوز 1و6-بیس فسفات به دی هیدروکسی استن فسفات و گلیسرآلدئید 3- فسفات می شود ) و یا آنزیم فروکتوز1- فسفوآلدولاز B (باعث تبدیل فروکتوز1- فسفات به دی هیدروکسی استن فسفات و گلیسرآلدئید می شود)در نوزادان می باشد که در کبد ، کلیه و روده اتفــاق می افتد که باعث می شود واکنش های مذکور انجام نشوند . در این حالت فروکتوز1- فسفات یا فروکتوز 1و6- بیـس فسفات در سلول تجمع می یابد.
علائم بالینی ، یافته های آزمایشگاهی
بعد از مصرف فروکتوز هیپوگلسیمی شدید ایجاد می شود که مصرف طولانی فروکتوز توسط کودکان مبتلا منجر به مرگ آنها شود .هیپوگلسیمی علی رغم وجــود ذخایر بالای گلیکوؤن اتفاق می افتد . تجمع فروکتوز 1- فسفات و فروکتوز 1و 6 بیس فسفات به طریق آلوستریک فعالیت فسفـــوریلاز کبدی را مهار می کند هم چنین باعث بزرگی کبد می شود . از طریق دیگر ، پنهان سازی فسفات نیز منتهی به کاهشATP و هیپراورسیمی می شود . علائم دیگر شامل : تهوع ، استفراغ ، تشنج ، کما ، عــوارض سیـــروز، تحریک پذیری ، خفگی ، حملـه عصبی ، و اختلال در عملکرد توبول های پروکسیمال می شود . علاوه براین هیپوگلسیمی ، آمینواسیداوری،هیپراورسیمی ، اوریکوزوری و فروکتوزوری بدنبال خوردن فروکتوز ، سوکروز (گلوکزوفروکتوز) یا سوربیتول (یک الکل که به سوکروز تبدیل می شود.) مشخص می گردد.
اختلال عملکرد کبد ، زمان انعقاد خون (CT)را طولانی کرده و منجر به پیدایش افزایش ترانس آمیناز ، افزایش سطح بیلی روبین و کاهش آلبومین خون می شود .
نوزادان مبتلا به این اختلال تا زمانی که فقط از شیر انسان یا گاو تغذیه کنند بطور طبیعی رشد می نمایند . لیکن هنگامی که تحت تغذیه با فرمول های غذایی حاوی مقدار زیاد فــروکتوز یا آب میوه قرار می گیرند بطور حاد ناخوش شده و دچار استفراغ و هیپوگلسیمی می گردند.
روشهای تشخیص آزمایشگاهی
تشخیص عدم تحمل ارثی فروکتوز ، بوسیله تست تحمل فــروکتوز داخل وریدی (IV)صورت می گیرد . پس از انفوزیون وریدی فروکتوز به میزان g25/0 به ازای هر kgوزن بدن ، خون بیمار را در فــواصل متعددی مثلاً 0،10، 20،30،45،60،75،90 دقیقه پس از گرفتن آن ، میزان گلوکز و فسفر آن را اندازه گیــری مــی کنند . پاسخ اشخاص سالم بصورت یک کاهش خفیف و کوتاه مدت در غلظت فسفــــر می باشد . در بیمـاران مبتلا به عدم تحمل ارثی فروکتوز یک کاهش پایدار در غلظت پلاسمایی گلوکــز و فسفــر ایجاد شده و این افراد معمولاً هیپوگلیسمیک می شوند . تشخیص قطعی بیماری بوسیله بیوبیسی کبد و اندازه گیری فروکتوز 1- فسفات آلدولاز صورت می گیرد . آنزیم مزبور در این بیماری بشدت کاهش می یابد . در نوزادان تست تحمل فروکتوز به اندازه بالغین کمک کننده نیست .
