دزآزما

مقدمه:

کم خونی یکی از بیماری های شایع در اغلب کشورهاست. از نظر پاتوفیزیولوژی در مناطق مختلف یکسان است لکن نقش عوامل مختلف از جمله سوء تغذیه ، عفونتها ، سوء جذب و نقایص ژنتیکی مربوط به گلبول قرمز ، در هر منطقه متفاوت می باشد.از انواع بسیار شایع کم خونی ، کم خونی فقر آهن است .شناخت این بیماری از نظر کلنیکی به زمان های گذشته مربوط می شود . در حدود 1500 قبل از میلاد این بیماری با مشخصات رنگ پریدگی ،تنگی نفس و خیز شناسایی می شد.به تدریج این بیماری در کشور های اروپایی و پس از آن در فرانسه مورد مطالعه بیشتر قرار گرفت و در نیمه ی قرن هفدهم ،ترکیبات آهن را در درمان به کار بردند.  در سال های بین 1830 تا 1930 آهن را جهت درمان کلروزیس مورد استفاده  قرار دادند که اغلب دوزها موثر واقع نمی شد زیرا بین مکانیسم عمل آهن و  کاربرد غیر اختصاصی آن اختلاف زیادی بود . در آغاز قرن بیستم دو علامت کاهش آهن خون و وجود اریتروسیت های هیپو کروم در کلروزیس به اثبات رسید.بیشترین مطالعات اساسی بر روی متابولیسم آهن و فقر آهن در این قرن صورت گرفته است.

نقش آهن در بدن انسان:

آهن نقش مهمی در بدن ایفا میکند. نقش آهن در حمل اکسیژن بویژه در طی ورزش حائز اهمیت است.بدون آهن،بدن قادر به ساخت گلبولهای قرمز سالم و رساندن اکسیژن کافی به عضلات،مغز و سایر احشاء نمی باشد.افت محسوس در ذخایرآهن،آنمی کمبود آهن نامیده میشود. در کل زنان نسبت به مردان نیاز به آهن بیشتری دارند تا آهن از دست رفته در طی قاعدگی را جبران نمایند ولی ورزشکاران احتمالاً نیاز به آهن خیلی بیشتری نسبت به غیرورزشکاران ندارند.هرچند ابهاماتی در این مورد در تحقیقات پزشکی وجود دارد.آهن کافی را میتوان از رژیم غذایی بدست آورد. البته این امر مستلزم عادات خوب تغذیه ای است.  بزرگترین مشکل در رابطه با آهن آن است که خیلی فراوان نیست.هر 1000 کالری بطور متوسط حاوی 6 میلی گرم آهن است و زنان نیاز به 15 میلی گرم در روز دارند(مردان به 10 میلی گرم در روز نیاز دارند).در زنانی که رژیم کم کالری دارند در اغلب موارد نیاز به آهن تأمین نمیشود(از آنجا که مردان دریافت کالری بیشتر و نیاز کمتری دارند،برای آنها کمبود آهن کمتر اتفاق می افتد) تأکید بر مصرف رژیم پرکربوهیدرات و کم چربی توسط ورزشکاران در دریافت آهن پایین نقش دارد.گوشت قرمز که معمولاً در ورزشکاران از مصرف آن اجتناب میشود،یکی از غنی ترین منابع آهن است.غذاهای غیرگوشتی پر کربوهیدرات محتوی آهن کمتری هستند بسیاری از ورزشکاران دانش آموز و دانشجو درصد بالایی از کالری خود را از غذاهای کم محتوا تأمین میکنند که خود بر شدت مشکل می افزاید. علاوه بر دسترسی محدود به آهن جذب آن نیز کم است و بسته به منبع غذایی از 2 تا40درصد متغیر است.حدود 35- 25 درصد آهن موجود در گوشت جذب می شود،حال آنکه تنها 20-2 درصد آهن موجود در منابع گیاهی جذب میگردد.

همانگونه که ملاحظه می کنید پاسخ به این سوال که آیا ورزشکاران زن نیاز به آهن بیشتری دارند واضح و قطعی نیست.با این وجود از آنجا که آهن یک ماده مغذی مهم برای کارآیی است،در یک ورزشکار زن در صورتی که از رژیم گیاهی استفاده میکند یا سعی در کاهش وزن دارد،احتمالاً عاقلانه این است که از یک مکمل آهن برای رفع نقص رژیم غذایی خود بهره مند شوند.

میزان مصرف مجاز روزانه آهن:

حداکثر مصرف مجاز روزانه برای بالغين که احتمال کمی برای ايجاد عوارض جانبی دارد  :  45ميلي گرم روزانه

* منابع غذائی شامل :

دو نوع آهن در غذا وجود دارد :

۱ – آهن هم که بدن معمولاً بخوبی جذب می کند در گوشت و غذاهای دريائی و ماکيان يافت میشود . ۸۵ گرم گوشت بره و گاو دارای ۲ تا ۳ ميلی گرم آهن است .

2 – آهن غير هم که بخوبی آهن هم جذب نمی شود و در غلات غنی شده با آهن ، غلات کامل ، لوبيا ، نخود ، سبزيجات برگ دار سبز تيره مانند اسفناج يافت می شود .

چون جذب آهن غير هم کمتر است گياهخوارانی که هيچ نوع محصولات حيوانی را مصرف نمی کنند ممکن است نياز به مقادیر بالاتر آهن در رژيم غذائی خود داشته باشند . بدن آهن غير هم از غذاهای گياهی را وقتی که همراه با منابع قابل اطمينان ویتامين C ( ميوه های ترش ) مصرف شود بهتر جذب می کند . وقتی که آهن کافی در رژيم غذايی وجود ندارد سلولهای قرمز خونی کمتری ساخته می شود که نمی توانند اکسيژن را به ميزان کافی حمل کنند ، اين حالت بنام کم خونی فقر آهن شناخته شده و می تواند روی زنان در سنين باروری و افراد مبتلا به بيماريهای با خونريزی داخلی مثل زخم ها یا بيماريهای روده تأثير بگذارد . اما برای مردان سالم و زنان بعد از دوره يائسگی فقر آهن نادر است .

هموگلوبین:

هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از هم و زنجیره‌های پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد.

بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد:

هموگلوبین A هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا هموگلوبین A می‌باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می‌دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می‌شود. (α₂β₂)

HGbA₂ هموگلوبین A₂ از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره دلتا تشکیل می‌شود.(α₂δ₂) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد.

HGbF هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α₂δ₂) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و … که در بعضی بیماریها بوجود می‌آید.

برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می‌کند برای زنجیره‌های δ,α از هر والد 2 ژن دریافت می‌کند. و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت.  هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی‌لیتر می‌باشد.

کم خونی فقر آهن :

شایعترین علت کم خونی ، فقر آهن می باشد. آهن جهت ساخت هموگلوبین لازم است. آهن اکثراً درون هموگلوبین ذخیره می شود و حدود ۳۰ درصد از آهن نیز در فریتین و هموسیدرین مغز استخوان ، طحال و کبد ذخیره می گردد.

علت کم خونی فقر آهن چیست؟

کاهش آهن در رژیم غذایی:

آهن از رژیم غذایی جذب می گردد، هر چند فقط یک میلی گرم آهن از هر ۲۰-۱۰ میلی گرم آهن غذا جذب می شود. فردی که قادر به مصرف یک رژیم غنی از آهن نباشد ممکن است به درجاتی از آنمی فقر آهن مبتلا شود.

تغییرات بدنی:

هنگامی که بدن تحت تأثیر تغییرات ناگهانی نظیر  رشد ناگهانی در بچه ها و بالغین یا در طی دوره شیردهی قرار می گیرد، نیازمند افزایش دریافت آهن و افزایش تولید سلول های قرمز خونی می باشد.

اختلالات مجاری گوارشی:

اختلال در جذب آهن بعد از برخی جراحی های دستگاه گوارش شایع است. قسمت اعظمی از آهن موجود در غذا توسط قسمت کوچکی از روده فوقانی جذب می گردد. هر اختلالی در دستگاه گوارش می تواند جذب آهن را تغییر داده و منجر به آنمی فقر آهن شود.

از دست دادن خون :

از دست دادن خون باعث کاهش آهن و در نتیجه کم خونی فقر آهن می شود . منبع از دست دادن خون شامل :

خونریزی دستگاه گوارش، خونریزی ماهیانه یا صدمات می باشد.

علائم کم خونی فقر آهن چیست؟

علائم زیر شایعترین علائم کم خونی فقر آهن می باشند. هر چند هر فرد ممکن است علائم متفاوتی را تجربه نماید. علائم عبارتند از:

–   رنگ پریدگی غیر طبیعی یا کاهش رنگ پوست

–    تحریک پذیری

–   کاهش انرژی و خستگی زودرس

–    زخم و تورم زبان

–    تمایل به خوردن موادی نظیر خاک یا یخ ( یک حالت به نام سندرم  پیکا )

علائم کم خونی فقر آهن ممکن است مشابه دیگر شرایط خونی یا مشکلات طبی باشد.

چگونه کم خونی فقر آهن تشخیص داده می شود؟

شک به کم خونی فقر آهن از طریق یک سری یافته های عمومی در یک شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی حاصل می گردد. علائمی نظیر خستگی زودرس ، رنگ پریدگی غیر طبیعی پوست و افزایش ضربان قلب از یافته های عمومی می باشد. کم خونی فقر آهن، اغلب طی یک معاینه طبی و از طریق یک آزمایش خون که میزان هموگلوبین و آهن خون

را می سنجند آشکار می گردد. در کنار شرح کامل طبی و معاینه فیزیکی ، روش های تشخیصی کم خونی فقرآهن شامل موارد زیر می باشد:

آزمایش های  تکمیلی خون

نمونه گیری از مغز استخوان

مغز استخوان از طریق آسپیراسیون (مکیدن)یا یک سوزن نمونه برداری تحت یک بی حسی موضعی خارج می گردد. در نمونه برداری آسپیراسیون یک نمونه مایع از مغز استخوان گرفته می شود، اما در یک نمونه  برداری سوزنی سلول های مغز استخوان گرفته می شوند ( مقداری از بافت مغز استخوان گرفته می شود ). این روش ها اغلب به صورت همزمان به کار می روند.

درمان کم خونی فقر آهن

درمان اختصاصی فقر آهن که توسط پزشک شما تعین می شود براساس موارد زیر می باشد:

–   سن، سلامت عمومی و شرح حال طبی

–   شدت آنمی ( کم خونی )

–  علت کم خونی

–  تحمل شما برای داروها و روش های درمانی مختلف

–  عقاید و انتخاب شما

درمان شامل:

–    رژیم غذایی غنی از آهن: منابع مناسب عبارتند از :

–     گوشت – گوشت گاو ، گوشت بره، جگر و دیگر ارگان های گوشتی

–      ماکیان- مرغ، مرغابی، بوقلمون، جگر ( بخصوص  گوشت تیره)

–       ماهی – صدف، میگو، ساردین ها و ماهی کولی

–       برگ سبز خانواده کلم نظیر گل کلم ، کلم پیچ، شلغم

–       سبزی ها نظیر نخود فرنگی ، لوبیا ، نخود خشک

–       نانی که خمیر آن به اندازه کافی ور آمده باشد.

–      نان سفید غنی از آهن ، برنج و حبوبات

–      مکمل های آهن:

مکمل های آهن را برای چند ماه تجویز می نمایند تا سطح آهن در خون افزایش یابد. مکمل آهن می تواند منجر به تحریک معده و تغییر حرکات روده گردد و جهت افزایش میزان جذب آهن، باید با معده خالی یا همراه با آب پرتقال مصرف شود. با مصرف ويتامين C جذب آهن را افزايش ‌دهيد يكي از بيماريهايي كه كمتر در مورد آن صحبت مي‌شود، بيماري كم‌خوني است و اين در حاليست كه آمارهاي سازمان بهداشت جهاني نشان مي‌دهد، يك چهارم جمعيت دنيا از بيماري كم‌خوني رنج مي‌برند. كم شدن خون بدن باعث بيماري كم‌خوني نمي‌شود بلكه به زبان ساده‌ مي‌توان گفت كيفيت خون كاهش پيدا مي‌كند بطوري كه خون نمي‌تواند وظايف خود را به خوبي انجام دهد. در بيمار كم ‌خون شماري از سلولهاي خوني كه به گلبولهاي قرمز معروف هستند، كاهش پيدا مي‌كند گلبولهاي قرمز‌ از مهمترين سلولهاي تشكيل دهنده خون هستند كه در خون شناورند و وظيفه آنها حمل و نقل اكسيزن و دي اكسيد كربن است. همه سلولهاي بدن به اكسيژن نياز دارند، اكسيژن با تنفس وارد شش‌ها مي‌شود. سپس گلبولهاي قرمز اكسيژن را از شش‌ها تحويل مي‌گيرند و آن را به ساير سلولهاي بدن مي‌رسانند. سلولها اكسيژن را مصرف مي‌كنند و دي اكسيد كربن پس مي‌دهند. دي‌اكسيد كربن به گلبولهاي قرمز شناور در خون می ‌چسبد و به شش‌ها برگردانده مي‌شود.

در بيماري كم خوني به علت كاهش تعداد گلبولهاي قرمز تبادل اكسيژن و دي‌اسيد كربن بين سلولها و خون دچار اختلال مي‌شود. كاهش تعداد گلبولهاي قرمز مي‌تواند دلايل مختلفي داشته باشد. گلبولهاي قرمز در مغز استخوانها ساخته مي‌شوند. اصلي‌ترين عنصر به كار رفته در ساختمان گلبولهاي قرمز، عنصر آهن است. آهن بايد از طريق مواد غذايي به بدن برسد. در نتيجه اگر آهن به مقدار كافي موجود نباشد ساخت گلبولهاي قرمز با مشكل مواجه مي‌شود. اين نوع كم‌خوني، كم‌خوني ناشي از فقر آهن ناميده مي‌شود كه مهمترين علت ابتلا به بيماري كم خوني در كشورهاي در حال توسعه است. دريافت ناكافي آهن به علت عدم دسترسي به مواد غذايي حاوي آهن‌ ساخت گلبولهاي قرمز را كاهش مي‌دهد. مواد غذايي  پروتئيني مثل گوشت قرمز، مرغ، ماهي، جگر، تخم‌مرغ، حبوبات مثل عدس و لوبيا و سبزيجاتي مثل اسفناج آهن فراواني دارند. آهن موجود در پروتئين‌هاي حيواني مثل گوشت قرمز بهتر توسط بدن جذب مي‌شوند در حاليكه جذب آهن پروتئين‌هاي گياهي مانند اسفناج كمتر است. ويتامين C جذب آهن را افزايش مي‌دهد. مصرف مواد خوراكي حاوی ويتامين C مثل گل كلم، آب پرتقال و فلفل دلمه‌اي همراه مواد غذايي آهن دار به جذب آهن كمك مي‌كند. گاهي به علت مشكلات دستگاه گوارش يا مصرف برخي داروها، آهن مواد غذايي خوب جذب نمي‌شود. ميزان نياز بدن به عنصر آهن بر اساس سن و جنس افراد متفاوت است. افرادي كه به خون‌سازي بيشتري نياز دارند بايد آهن بيشتري مصرف كنند. زنان باردار،  دختران جوان و كودكان بخصوص كودكان زير دو سال از جمله اين افراد هستند. در نتيجه مي‌توان گفت اين افراد بيشتر مستعد ابتلا به بيماري كم‌خوني هستند. اما اين بيماري در هر سني ممكن است بروز كند و در هر دو جنس زن و مرد ديده مي‌شود.

علائم كم‌خوني ناشي از فقر آهن عبارتند از:

رنگ پريدگي پوست، خستگي زودرس، سرگيجه، سر درد، سوزن سوزن شدن دست و پا و ريزش شديد مو. مصرف مواد غذايي حاوي آهن و استفاده از مكمل‌هاي خوراكي مثل قرص و شربت آهن راه درمان اين بيماري است. مصرف قرص يا شربت آهن ممكن است با تهوع، اسهال يا يبوست همراه باشد. در نتيجه بهتر است قبل از مصرف اين مكمل‌هاي خوراكي با پزشك مشورت كرد. بى‌توجهي به بيماري كم‌خوني بخصوص در مورد كودكان با عواقب جبران ناپذيري همراه است. كودكان به علت رشد سريع نياز بيشتري به خون‌سازي دارند و بايد به ميزان كافي آهن دريافت كنند. فقر آهن و كم‌خوني در كودكان باعث كاهش بهره هوشي و كاهش قدرت يادگيري مي‌شود و به رشد مغزي كودكان صدمه مي‌زند. اين نوع آسيب‌ها را به هيچ وجه نمي‌توان با درمان‌هاي بعدي جبران كرد. داشتن يك رژيم غذايي مناسب بهترين راه پيشگيري است. يكي از علل آمار بالاي اين بيماري در برخي كشورها مصرف چاي دقيقا بعد از غذاست. چاي داغ جذب آهن را تا حد صفر كاهش مي‌دهد.  کم خونی افراد مسن خطرناک است افراد مسن مبتلا به کم خونی با افزایش خطر بستری شدن در بیمارستان و حتی مرگ روبرو هستند . به گزارش پایگاه اینترنتی هلث رویترز و به گزارش واحد مرکزي خبر کم خونی زمانی بروز می‌کند که توانایی خون برای حمل اکسیژن به علت کمبود گلبول های قرمز خون و یا هموگلوبین کاهش می یابد. فقدان آهن در رژیم غذایی یا هدر رفتن خون احتمالا بر اثر خونریزی داخلی دو علت بالقوه کم خونی هستند. براساس این گزارش تشخیص کم خونی در افراد مسن تر نشانه وضع نامناسب سلا‌مت است. پزشکان باید از مهارتهای بالینی و تصمیم‌گیری خود برای کشف عوامل برگشت پذیر عامل بروز کم خونی استفاده کنند. به گفته محققان میزان کلی مرگ و میر در افراد مسن مبتلا به کم خونی پنج برابر سایر افراد است . مصرف چیپس و پفک منجر به کم خونی می شود / اغلب دختران ایرانی دچار کم خونی هستند اغلب دختران ایرانی تغذیه مناسبی ندارند و ضمن عدم رعایت مصرف مواد مغذی ، در بسیاری از موارد از خوراکی های زیان آور نظیر چیپس و پفک استفاده می کنند که این تغذیه ناصحیح منجر به کم خونی در این دختران می شود.

کم خونی فقر آهن در شیرخواران:

آ نمی فقر اهن شایعترین بیماری  خونی در  دوره  شیرخوارگی و نوزادی است. این نوع  کم خونی  ناشی از کمبود آهن  برای ساخت هموگلوبین در گلبولهای قرمزخون می  باشد.خوشبختانه این مشکل قابل درمان است و به  درمان به خوبی پاسخ میدهد. آهن در ابتدای روده باریک و دوازدهه جذب میشود و از انجاییکه حدود 10 درصد آهن رژیم  غذایی  جذب میشود. در رژیم  غذایی  روزانه حدود 8-10 میلیگرم  آ هن باید وجود داشته باشد.باید توجه داشت  که آهن شیر انسان2 تا 3 بار آهن شیر گاو  جذب  میشود . در صورت  کمبود  آهن تولید هموگلوبین در گلبول قرمز کاهش یافته ودر نهایت گلبول قرمز کوچک( میکروسیتیک) و کم رنگ (هیپوکروم ) میشود . از طرف دیگر کمبود هموگلوبین منجر به کم شدن ظرفیت خون در حمل اکسیژن به بافتها میگردد در نتیجه اغلب این کودکان رنگ پریده اند .

دلایل ایجاد کم خونی فقر آهن :

_   ذخیره کم آهن  بدن  در نوزادان نارس یا کمبود ذخیره آهن مادر در دوران بارداری

_   کمبود تغذ یه ای آهن

_   از دست دادن خون با منشا گوارشی ( الودگی انگلی/ زخم معده و روده/ حساسیت به پروتیین شیر گاو)

_   اختلال در جذب آهن در اسهال مزمن و یا در بیماری سلیاک

_   مصرف زیاد شیر گاو و غذاهای فاقد اهن

سن شیوع کم خونی فقر آهن :

ذخایر اهن بدن نوزاد که از مادر خود در یافت کرده است تنها برای 4 تا 6 ماه اول تولد در نوزادان  ترم(رسیده) و در نوزادان نارس تا 2 ماه اول تولد کافی می باشد .بعد از این سنین در صورت عدم در یافت آهن کافی علایم کم خونی ظاهر می شود . در کل میتوان گفت سن شیوع کم خونی فقر آهن در کودکان 9 تا 24 ماهگی است.

علایم بالینی  کم خونی فقر آهن :

رنگ پریدگی/  تحریک پذیری/ بی اشتهایی/ یبوست/ ضعف عضلات/خستگی زودرس/ تاخیر در رشد وتکامل/ استعداد ابتلا به عفونت و ادم اندامها به دلیل کاهش  پروتیین پلاسما / چاق و رنگ پریده به دلیل  در یافت  شیرزیاد و عدم در یافت مواد غذایی حاوی  آهن/  تند شدن ضربان قلب  و تنفس/ بزرگ شدن طحال/ کاهش میزان هوش و توجه و کاهش یادگیری علایم آزمایشگاهی شایع در کم خونی شامل:کاهش سطح آهن سرم /کاهش  سطح  فریتین سرم /افت هموگلوبین  خون /میکروسیتوز  هیپوکرومیا و الکتروفورز هموگلوبین مشخص میشود و تست گایاک مثبت( احتمال دیده شدن خون مخفی یا واضح در مدفوع) CBCdiff/TIBC که با انجام  فریتین پروتیین ذخیره کننده آهن در بدن است که اندازه گیری آن در سرم تخمین نسبتا دقیقی از ذخایر آهن بدست می دهد) .

نکته:

پزشک با بررسی نتایج  آزمایشگاهی  باید  بین  این  بیماری و مسمومیت  با سرب / تالاسمی/ کمبود مس/کم خونی همولیتیک مزمن وبیماری مغزاستخوان و یا بیماریهای مزمن دیگر افتراق قایل شود.

درمان و پرستاری:

بیشترین مقدار آهن در اوایل دوران شیردهی (حدود 1تا 3 هفته اول ) میباشد که 97/. میلیگرم در یک لیتر شیر است اما به طور مداوم در طی شیردهی این مقدار کاهش یافته و در 5 ماهگی به حدود 3/. میلیگرم  در یک لیتر میرسد .بنا براین وقتی پزشک مطمئن شد کم خونی کودک به دلیل کمبود آهن و نه به دلیل بیماری زمینه ای خاصی است معمولا توصیه به مصرف قطره آهن میکند . آهن به صورت قطره خوراکی/ قرص/ شربت ویا به صورت تزریقی مصرف میشود.در صورت عدم تحمل آهن خوراکی ویا سوء جذب گوارشی از فرم تزریقی استفاده میشود .گاهی در آنمی خیلی شدید از تزریق خون نیز ا ستفاده میشود. اگر در عرض2 هفته بعد از شروع درمان خوراکی آهن افزایش آهن دیده نشد پزشک به این موارد شک میکند: وجود یک منبع مخفی خونریزی در بدن / وجود عفونت / عدم مصرف صحیح آهن توصیه شده توسط بیمار ویا وجود بیماری مزمن دیگر…

پیشگیری از بروز کم خونی فقر آهن در کودکان همیشه در اولویت می باشد بنا براین والدین به توصیه های زیر توجه نمایند:

1 )   برای شیر خواران شیر مادراز 6 ماهگی و برای شیر خشک خواران از 4 ماهگی قطره خوراکی سولفات آهن به مقدار 1 تا 2 قطره به ازای هر کیلوگرم وزن بدن شیرخوار داده شود

اگر وزن  تولد  شیرخوار  از2500گرم کمتر باشد  پس از اینکه وزن او به 2  برابر  وزن  موقع تولدرسید ( حدود 6 هفتگی )  قطره آهن شروع  میشود.

2)  در سال اول  تولد شیر گاو به  کودک داده نشود زیرا احتمال حساسیت مخاط روده ها به پروتیین شیر گاو وجود داردوممکن است  سبب دفع خون به صورت مخفی از طریق روده ومدفوع گردد.

3)  اضافه کردن مواد حاوی ویتامین ث مثل آب میوه جذب آهن را بیشتر میکند.  قطره آهن با کلسیم مصرف نشود زیرا جذب آن کاهش می یابد

4) اگر قطره آهن نیم ساعت قبل از شیر یا غذا داده شود بهتر جذب میشود .

5) مصرف شیر خشک باید محدود به  500 تا 1000سی سی در 24 ساعت شود ومیزان مصرف غذاهای غنی از آهن افزایش یابد.

6)  گاهی شیرخوار ممکن است قطره آهن را تحمل نکرده و استفراغ کند در این صورت باید تعداد قطرات آهن را کم ولی در 2  تا 3 وعده در روز به او داد.(در مجموع آهن مورد نیاز را باید دریافت کند)

7)  عوارض جانبی مصرف ترکیبات آهن را باید به والدین آموزش داد:

تهوع/ استفراغ و بی اشتهایی   /      مدفوع تیره رنگ   /    یبوست    /  رنگی شدن دندانها

8)  برای پیشگیری از رنگی شدن غیر قابل برگشت دندانها باید قطره آهن را عقب زبان شیر خوارچکانده شود تا با دندانها تماس پیدا نکند و بعد از مصرف آهن دندانها یا لثه های کودک را با مسواک یا پارچه تمییز و پاک کرد ویا بعد از مصرف آهن به کودک آب خوراند.

9) منابع مهم آهن گوشتها ( قرمز و سفید ) جگر/ ماهی /تخم مرغ /حبوبات ( عد س لوبیا نخود ) / سبزیجات و میوه های خشک مثل برگه ها/ کشمش و خرما می باشد

10) مصرف چای به ویژه چای پر رنگ باید محدود شود به خصوص بعد از صرف غذا.

11) تدابیر دراز مدت شامل : غنی کردن خوراکیها مثل غنی کردن نمک طعام با آهن /آموزش تغذیه صحیح  / بهسازی توالت و مبارزه با کرم قلابدار تاثیر خرما بر پیشگیری از فقر آهن خرما از ابتلا به فقر آهن پيشگيري مي كند  خرما در گروه ميوه‌ها قرار دارد و سرشار از انواع ويتامين‌ها و مواد مغذي مورد نياز بدن است.  هر يكصد گرم خرماي تازه حاوي 250 كيلوكالري انرژي است، عمده‌ترين مواد تشكيل دهنده خرما را كربوهيدراتها تشكيل مي‌دهند؛ به طوري كه 67 درصد از اجزاي تشكيل دهنده خرما را كربوهيدرات‌ها به

ويژه ساكاروز و فروكتوز تشكيل مي‌دهد. 5/2 درصد پروتئين، ‌5/7 گرم فيبر خوراكي، ‌يك ميلي‌گرم آهن، پتاسيم، ‌ويتامين A ، ‌بتاكاروتن، ‌41 ميليگرم كلسيم، ‌57 ميليگرم فسفر از ديگر اجزاي تشكيل دهنده خرما هستندخرما با توجه به داشتن مقدار قابل توجه فيبر خوراكي در پيشگيري از سرطان‌هاي دستگاه گوارش به خصوص سرطان كولون و نيز كاهش چربي‌هاي خون موثر است. ‌امروزه خرما در پيشگيري از فقر آهن موثر شناخته شده است، چرا كه ميزان آهن موجود در خرما در هر يكصد گرم به يك ميليگرم مي‌رسد كه اين مقدار نسبت به ساير مواد غذايي مقدار قابل توجهي محسوب مي‌شود.  پتاسيم موجود در خرما سبب بهبود بيماري‌هاي قلبي-عروقي میشود.  خرما داراي مقدار قابل توجهي ويتامين A و بتاكاروتن است، ‌ويتامين A موجود درخرما از بروز بيماري‌هاي عفوني پيشگيري مي‌كند.

کم خونی داسی شکل:

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معيوب( Hbss ) شناخته می شود. این بیماری میلیون ها نفر را در جهان و حدود ۷۲ هزار نفر را در آمریکا مبتلا ساخته است. این بیماری در یک تولد از هر ۵۰۰ تولد آفریقایی- آمریکایی دیده می شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را می دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این ملکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی کنند . این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰ _۱۰ روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.

شایعترین انواع ژن سلول داسی عبارتند از :

صفت سلول داسی :

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد . تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می نماید.

بیماری سلول داسی – هموگلوبین C:

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs  وHbc  می باشد. هموگلوبین C  باعث ایجاد سلولهای   هدف می گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد . اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می گردد.  این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می برند.بحران انسداد عروقی، صدمات ارگان ها به علت کم خونی و داسی شدن های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc

می باشند.

بیماری سلول داسی – هموگلوبین E :

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده است . این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می نماید.

هموگلوبین S – تالاسمی بتا :

این بیماری با ارث رسیدن همزمان ژن های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می گردد. این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss  به شدت مبتلا خواهد بود. چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟    بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت می شود. براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱  جمعیت آمریکا صفت سلول داسی را دارا می باشند.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما ۴۶ یا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل

مالاریا محافظت می نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه ای اروپا دیده می شود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می کند. آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می شود. شکل داسی باعث سفتی سلولها و دام افتادن آنها در عروق می گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی:

هنگامی که عروق خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می شوند و جریان خون قطع می شود و بحران درد رخ می دهد که بحران انسداد عروقی نیز نامیده می شود.

درد در تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده می شود و می تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم ( نعوذ دردناک ) یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می باشد. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می گردد.

سندرم قفسه سینه حاد :

یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت ، تب و کم آبی بدن رخ می دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و عروق ریز ریوی را مسدود می سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال :

این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگترین نگرانی برای اطفال مذکور می باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در  این گروه می باشد.

سکته  :

دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق انسداد عروق خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغزمنجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می گردد. در ۶۰% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست ، چشم ها و دهان:

یکی از شایعترین علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل می باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از این که کبد آن ها را از خون  تصفیه نماید سریعاً از بین می روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می گردد. همه ارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رعروق صدمه می بیند. مشکلات عبارتند از:

–    افزایش عفونتها

–    زخم های پا

–    صدمات استخوانی

–    سنگ  های صفراوی

–   صدمات کلیه و کاهش ادرار

–   صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد.. بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟

علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی روش های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از :

آزمایش های خونی و دیگر روش های ارزیابی.

تالاسمی:

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و

اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و … رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌شود. راهاي پيشگيري از تالاسمي

‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني  CBC و هموگلوبين A2

٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري

انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور)تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.  بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

علایم بیماری :

کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است. افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی( اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ

مس در آید. بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود. علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ. استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند. تشخیص در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به

علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد و سایر آزمایشات. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A₂ نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.

عوارض

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.  هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می‌کند که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می‌کند و باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می‌شود.

درمان

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی واختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یاعوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون  کاهش یابد.

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

روند بیماری

امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.  تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A₂ تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود

آلفا تالاسمی

علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند. هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.

بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.

صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.

صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

منابع و مآخذ

www.microfars.com

www.parsiteb.com

www.pezeshk.us

www.salamwatandar.com

www.silvarRNA.com

اعضای هییت علمی دانشکده پرستاری دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی –کودک سالم-نشر نور دانش-1380

اکبر زاده پاشا ،تهمتن علی اصغر –order کودکان –نشر پاشا-1380

مجله درد –اردیبهشت 1383

فصلنامه شیر مادر-شماره 9-بهار 1381

محقق : عاطفه ترابی ، مامایی 87

ساختمان شیمیایی و فضایی RNA

RNA ، مخفف اسید ریبونوکلئیک است که یکی از انواع اسید های نوکلئیک میباشد. در داخل سلول ها انواع مختلف ) RNAصرفنظر از انواعی که دارای ساختار های خاص هستند)، بر خلاف  DNA که ساختمان مار پیچ دو رشته ای دارد ، معمولا یک رشته ای ، تقریبا صاف، بدون تا خوردگی و به صورت کلاف است. علت اصلی عدم تشکیل مارپیچ دو رشته ای RNA ،مزاحمت فضایی گروه  OHمتصل به کربن شماره 2-قند ریبوز است،که مانع پیچش لازم میشود.زیرا گروه OH به طرف داخل محور مارپیچ قرار میگیرد و مانع تشکیل فرم پایدار میشود. بنا بر این حتی در مقابل  DNAالگو که دقیقا مکمل RNA است،  RNAنمیتواند به شکل مارپیچ به ان متصل  شود.قند به کار رفته در RNA ریبوز است و در سلختمان آن باز های آلیA،U،C،G وجود دارد.( Uدر RNA و TدرDNA   وجود دارد.)

نقش بیوشیمیایی هر نوع RNA

انواع  RNAشامل : mRNA , rRNA , tRNA , hnRNA , snRNA , scRNA  میباشد.

mRNA:  mRNAها ،  RNAهای پیک هستند که به صورت تک رشته ای میباشند و وظیفه اصلی پروتئین سازی  را بر عهده دارند . زیرا دارای کد های ژنتیکی برای ساخت پروتئین هستند . و بعد از خروج از هسته به ریبوزوم ها متصل شده و در فرایند ترجمه،رشته پلی پپتید را میسازند.

RNA : rRNA ریبوزومی میباشند و اصلی ترین جزء تشکیل دهنده ریبوزوم ها هستند.نام ریبوزوم نیز از ریبو نوکلئیک اسید گرفته شده است.

tRNA: tRNA ها مولکول های RNA  کوچکی هستند که طول انها 75 تا 85 نوکلئوتید است.وظیفه انها انتقال اسید امینه ها به داخل جایگاه خاص ریبوزوم میباشد.به همین دلیل به انها  RNAناقل میگویند.در واقع عمل اصلی ترجمه در پروتئین سازی را  tRNAها بر عهده دارند، زیرا از یک طرف یک کد سه تایی روی  mRNAرا تشخیص میدهند و از طرف دیگر اسید امینه خاص مربوط به این کد سه تایی را حمل میکنند که به زنجیره پلی پپتید اضافه میشود.در داخل سلول های مختلف ، تعداد متفاوتی از  RNAیافت میشود ولی حداقل 20 خانواده از   tRNA ها وجود دارند که هر خانواده یک اسید امینه را حمل میکند.شکل کلی  tRNAبه صورت برگ شبدری میباشد.اتصال اسید امینه به tRNA به وسیله انزیم خاصی به نام امینو اسیل  tRNAسنتتاز انجام میشود

hnRNA: این نوع RNA  ها مخصوص سلول های یوکاریوتی هستند و در داخل هسته قرار دارند.در داخل هسته RNA ها به صورت رشته های حاوی نواحی کد کننده و غیر کد کننده ساخته میشوند.به نواحی کد کننده اگزون و به نواحی غیر کد کننده اینرون می گویند.به این نوع  RNAکه دارای نواحی اضافه است  hnRNA می گویند،که بعد از اتمام فرایند اصلاح،تبدیل به   mRNAمیشود.

snRNA:snRNA  ها قطعات کوچکی ازRNA  هستند که در داخل هسته قرار دارند و وظایف مختلفی را به انها نسبت می دهند.گروهی معتقدند که این RNA ها، همان پرایمر های شروع همانند سازی RNA در سلول هستند  و گروهی دیگر عمل دخالت در فرایند اصلاح  RNAرا به انها نسبت میدهند.گروهی نیز این قطعات را حاصل اینترون ها میدانند.

scRNA:  این نوع RNAها قطعات کوچکی ازRNA  هستند  که در سیتوپلاسم حضور دارند.عمل انها همانند snRNA ها مشخص نیست ولی گروهی از دانشمندان معتقدند scRNA ها به عنوان قسمتی از بعضی انزیم ها عمل می کنند .

مراحل سنتز انواع RNA

در یوکاریوت ها سه نوع انزیم  RNAپلی مراز وجود دارد.که هر کدام از این انزیم ها با انجام عمل رو نویسی از روی  DNAالگو RNA مورد نظر را می سازند.

mRNA: وظیفه اصلی سنتز mRNA بر عهده  RNAپلی مرازII  است.وظیفه این انزیم علاوه بر ساختن mRNA  سنتز تعداد کمی  RNAکوچک مانند  snRNA  نیز می باشد.

rRNA: وظیفه ساخت ان بر عهده  RNAپلی مراز  Iاست.

tRNA: وظیفه ساخت این نوع  RNAبر عهده  RNAپلی مراز   IIIمیباشد.

مراحل تجزیه RNA

همانطور که گفته شد، گروه  OHمتصل به کربن شماره 2-قند ریبوز، مانع پیچش   RNAمیشود،زیرا گروه          OHبه طرف داخل محور مارپیچ قرار میگیرد .همین خاصیت RNA باعث عدم پایداری ان در محیط قلیایی میشود،به طوریکه  RNAدر محیط قلیایی به مونونوکلئوتید ها میشود.در حالیکه  DNAدر محیط قلیایی فقط به صورت تک رشته در میاید و تجزیه نمیشود.

در مورد mRNA باید گفت که پایداری ان کم است به طوریکه گاهی پس از 2 دقیقه بوسیله RNase  ها تجزیه میشود.به همین دلیل استخراج ان مشکل است،گاهی هنوز ترجمه قسمت انتهایی ان تمام نشده که ابتدای ان تجزیه میشود.ولی در یوکاریوت ها با مکانیسم های خاص پایداری ان افزایش یافته است و گاهی به 10 ساعت هم میرسد..

rRNAها نسبت به mRNA ها پایدارترند.همچنین پروتئین های ریبوزومی نیز به انها متصل شده و پایداری انها را بیشتر میکنند و همیینطور باعث عدم تجزیه انها در مقابل RNase  ها میشوند.

کنترل نسخه برداری

غالبا تنظیم بیان ژن در یوکاریوت ها ، هنگام رونویسی است.در یوکاریوت ها، بر خلاف پروکاریوت ها ،انزیم RNA  پلی مراز به تنهایی نمیتواند راه انداز را شناسایی کند.شناسایی راه انداز به کمک پروتئین های مخصوصی به نام عوامل رونویسی صورت میگیرد.عوامل رونویسی متعددند و ترکیب های مختلفی از آنها ایجاد میشود.این ترکیب ها ، نقش های مختلفی را در تنظیم بیان ژن دارند.

گروهی از عوامل رونویسی به راه انداز متصل میشوند و بعد آنزیم  RNA پلیمراز به آنها می پیوندد.در یوکاریوت ها علاوه بر راه انداز معمولا توالی های دیگری ازDNA نیز در رونویسی دخالت دارد که عوامل رونویسی به آنها نیز متصل می شوند.افزاینده بخشی از مولکول DNA است که به کمک عوامل رونویسی متصل به آن،عمل رونویسی را تقویت میکند.افزاینده بر خلاف راه انداز ، ممکن است هزاران نوکلئوتید از ژن فاصل داشته باشد.در این صورت این پرسش مطرح میشود که افزاینده چگونه اثر خود را بر ژن اعمال میکند؟

افزاینده و عوامل رونویسی متصل به آن (موسوم به فعال کننده ) با تشکیل یک حلقه درDNA در کنار RNA پلی مراز و سایر عوامل رونویسی روی راه انداز قرار میگیرند.با قرار گرفتن کلیه این عوامل در کنار هم، عوامل رونویسی که به توالی افزاینده متصل هستند ، میتوانند عوامل رونویسی متصل به راه انداز را فعال کنند.